El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra se conmemora cada 17 de septiembre con el objetivo de visibilizar esta condición genética poco frecuente, así como sensibilizar a la sociedad y fomentar el apoyo a las familias y pacientes que viven con este diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de Kleefstra?
Se trata de un trastorno genético causado por la pérdida o mutación de un fragmento del cromosoma nueve. Entre sus características principales se encuentran la discapacidad intelectual, problemas de desarrollo motor y del habla, así como alteraciones médicas asociadas. El síndrome fue identificado en 2010 por la genetista holandesa Tjitske Kleefstra.
Desde entonces, se han sumado esfuerzos de investigación y acompañamiento, aunque aún queda mucho por avanzar para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. La conmemoración de esta fecha impulsa la necesidad de promover estudios científicos que permitan diagnósticos más tempranos y tratamientos adecuados.
Asimismo, busca generar políticas de salud inclusivas que garanticen atención médica y apoyo integral a las familias. El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra es también una invitación a la solidaridad. Conocer, respetar y acompañar a quienes viven con esta condición es un paso esencial hacia una sociedad más empática, inclusiva y justa.
En la actualidad, no se ha establecido una cura para el síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
Con información Agencias.-
