Un nuevo estudio recopila datos sobre millones de variantes gen\u00e9ticas comunes en m\u00e1s de 800.000 personas\u00a0<\/b>que podr\u00edan ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos. Se trata de la m\u00e1s extensa investigaci\u00f3n sobre factores gen\u00e9ticos compartidos en patolog\u00edas del cerebro.<\/p>\n
Los diferentes trastornos psiqui\u00e1tricos comparten un gran n\u00famero de genes de susceptibilidad<\/b>, mientras que en las patolog\u00edas neurol\u00f3gicas no psiqui\u00e1tricas \u2014como el alzh\u00e9imer o el p\u00e1rkinson\u2014\u00a0la gen\u00e9tica es mucho m\u00e1s espec\u00edfica<\/b>, seg\u00fan el art\u00edculo publicado en la revista Science.<\/p>\n
El trabajo recopila datos sobre\u00a0millones de variantes gen\u00e9ticas comunes en m\u00e1s de 800.000 personas<\/b>\u00a0\u2014entre pacientes y voluntarios sanos\u2014 que podr\u00edan ser factores de\u00a0riesgo en 25 trastornos neurol\u00f3gicos\u00a0<\/b>y psiqui\u00e1tricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresi\u00f3n severa, TDAH, migra\u00f1a, alzh\u00e9imer, etc.).<\/p>\n
Adem\u00e1s abre nuevas fronteras a la investigaci\u00f3n sobre las patolog\u00edas que afectan al cerebro. Por primera vez,\u00a0se perfila la base gen\u00e9tica compartida entre trastornos psiqui\u00e1tricos y enfermedades neurol\u00f3gicas no psiqui\u00e1tricas\u00a0<\/b>(alzh\u00e9imer, p\u00e1rkinson, migra\u00f1a, etc.) y ampl\u00eda el foco de inter\u00e9s a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos cl\u00ednicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a\u00a0par\u00e1metros cognitivos<\/b>\u00a0(como el rendimiento escolar).<\/p>\n
Los expertos se han centrado en\u00a0el an\u00e1lisis de variantes gen\u00e9ticas<\/b>\u00a0que son frecuentes en la poblaci\u00f3n general \u2014presentes en m\u00e1s del 1% de los individuos\u2014, pero que pueden dar\u00a0lugar a patolog\u00edas psiqui\u00e1tricas o neurol\u00f3gicas en determinadas combinaciones.<\/b>\u00a0Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en\u00a0un \u00fanico nucle\u00f3tido del ADN<\/b>\u00a0(SNP), que es el m\u00e1s abundante en el genoma humano.<\/p>\n Tal como explica\u00a0Bru Cormand<\/b>, \u201ceste trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen\u00a0las variantes gen\u00e9ticas frecuentes\u00a0<\/b>en la etiolog\u00eda de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar\u00a0la arquitectura gen\u00e9tica de estos trastornos y separar la base gen\u00e9tica\u00a0<\/b>compartida de las especificidades de cada trastorno\u201d.<\/p><\/blockquote>\n El estudio confirma una fuerte correlaci\u00f3n gen\u00e9tica entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresi\u00f3n severa y trastorno por\u00a0d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad<\/b>\u00a0(TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que\u00a0no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo gen\u00e9tico<\/b>\u00a0de los trastornos psiqui\u00e1tricos y los de las dem\u00e1s patolog\u00edas neurol\u00f3gicas.<\/p>\n \u201cAlgunos trastornos neurol\u00f3gicos \u2014apunta Cormand\u2014 como la epilepsia, el ictus, la esclerosis m\u00faltiple, el p\u00e1rkinson o el alzh\u00e9imer,tienen bases gen\u00e9ticas muy diferenciadas entre s\u00ed y tambi\u00e9n respecto a los trastornos psiqui\u00e1tricos.\u00a0<\/b>La \u00fanica excepci\u00f3n es la migra\u00f1a, un trastorno neurol\u00f3gico que\u00a0comparte gen\u00e9tica con varios trastornos psiqui\u00e1tricos<\/b>\u00a0(por ejemplo, el TDAH, la depresi\u00f3n severa o el s\u00edndrome de Tourette)\u201d.<\/p>\n Los genotipos se han generado mediante plataformas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico a gran escala<\/b>\u00a0\u2014estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS)\u2014 disponibles en muchos de los pa\u00edses implicados.\u00a0\u201cLos datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos\u201d<\/b>, recuerda Cormand.<\/p>\n \u201cEn este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonizaci\u00f3n de los datos, en generar\u00a0un conjunto de datos homog\u00e9neo<\/b>\u00a0que facilite los an\u00e1lisis posteriores. Por lo tanto\u00a0es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos<\/b>\u201d.<\/p><\/blockquote>\n Durante a\u00f1os,\u00a0la clasificaci\u00f3n de las patolog\u00edas psiqui\u00e1tricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad<\/b>, a causa del gran desconocimiento sobre la etiolog\u00eda de estos trastornos. Conocer los genes concretos que est\u00e1n implicados en una patolog\u00eda es un avance para mejorar la clasificaci\u00f3n (nosolog\u00eda), el diagn\u00f3stico y las estrategias terap\u00e9uticas frente a la enfermedad.<\/p>\n Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que\u00a0los trastornos psiqui\u00e1tricos tienen una base gen\u00e9tica importante, a menudo superior al 50%.<\/b>\u00a0Ahora, gracias a los datos gen\u00e9ticos masivos, es posible identificar genes concretos implicados en estas patolog\u00edas \u2014el paisaje gen\u00e9tico\u2014 y abordar la cuantificaci\u00f3n del riesgo gen\u00e9tico a partir de datos moleculares. Adem\u00e1s,\u00a0la tecnolog\u00eda aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos<\/b>, como es el caso del trabajo publicado en Science.<\/p>\n Con informaci\u00f3n: http:\/\/globovision.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un nuevo estudio recopila datos sobre millones de variantes gen\u00e9ticas comunes en m\u00e1s de 800.000 personas\u00a0que podr\u00edan ser indicadores de riesgo en 25 trastornos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos. Se trata de la m\u00e1s extensa investigaci\u00f3n sobre factores gen\u00e9ticos compartidos en patolog\u00edas del cerebro. 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