El Instituto Venezolano de Investigaciones Cient\u00edficas realiza estudios para precisar las regiones del pa\u00eds en donde son m\u00e1s comunes las enfermedades hereditarias.<\/p>\n\n\n\n
La investigaci\u00f3n tiene como fin la identificaci\u00f3n de nuevos casos, orientar el diagn\u00f3stico preliminar y contribuir para conocer la gen\u00e9tica epidemiol\u00f3gica de inter\u00e9s en el \u00e1rea de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, rese\u00f1\u00f3 el medio El Impulso.<\/p>\n\n\n\n
Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Gen\u00e9tica Humana, dijo que se determin\u00f3 que estas las enfermedades no est\u00e1n distribuidas al azar. Pero, agreg\u00f3, s\u00ed hay zonas en donde la frecuencia es m\u00e1s alta que en otros lugares.<\/p>\n\n\n\n
Se\u00f1al\u00f3, durante su participaci\u00f3n en la videoconferencia Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica, casos como la enfermedades de Huntington y Wilson y la porfiria aguda intermitente.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEn el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio provienen del estado Zulia; y no existe hasta los momentos, una hip\u00f3tesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces de cu\u00e1les son los motivos\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n
\u201cLo que s\u00ed es cierto es, que los genes no est\u00e1n distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones espec\u00edficas donde ciertas enfermedades hereditarias son m\u00e1s frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n\u201d, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n\n\n\n
La cient\u00edfico expuso que en los casos de la porfiria aguda intermitente y de Wilson los pacientes que no reciben tratamiento m\u00e9dico tienen alto riesgo de morir. Indic\u00f3 que, a pesar de que las enfermedades hereditarias no tienen cura, los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan sus respectivos tratamientos.<\/p>\n\n\n\n
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