El d\u00eda que naci\u00f3 \u00c1lvaro o Alvarete, como le dicen sus padres, el sol de marzo brillaba como si fuera agosto. Sus primeros meses de vida transcurrieron sin sobresaltos: com\u00eda, dorm\u00eda y volv\u00eda a comer. A los seis meses ya gateaba. A los 10 corr\u00eda por los pasillos de casa. Al a\u00f1o, ya dec\u00eda mam\u00e1. Era muy simp\u00e1tico. Vacilaba a la gente mir\u00e1ndolos de reojo mientras se re\u00eda. Su padre se tronchaba de risa. Un d\u00eda, la vida le cambi\u00f3 as\u00ed de pronto. Un m\u00e9dico, amigo de la familia, en lugar de re\u00edrse de los gestos que hac\u00eda, le mand\u00f3 a hacer un mont\u00f3n de pruebas. Una tras otra. \u201cDe acuerdo, una \u00faltima, le haremos una resonancia de cabeza\u201d, dijo el m\u00e9dico. Lo ingresaron. Luego vinieron las resonancias, PET, EEG, ecograf\u00edas\u2026 hasta que dieron con un diagn\u00f3stico de esclerosis tuberosa y poliquistosis renal (el s\u00edndrome de los genes contiguos), una enfermedad neurol\u00f3gica, rara y sin cura.<\/p>\n
El padecimiento de Alvarete le ocasiona una pluralidad de quistes en los dos ri\u00f1ones y genera tumores no cancerosos por todo el cuerpo. \u201cEs un tumor-maker, va haciendo tumores. Tiene m\u00e1s de 70\u2026 en el cerebro, en el nervio \u00f3ptico, en el coraz\u00f3n, en el ri\u00f1\u00f3n. Ha dejado de hablar, tiene problemas conductuales\u2026 Nos dijeron que la esperanza de vida era de seis a\u00f1os. Ya tiene 15 y seguro que le quedan muchos m\u00e1s\u201d, afirm\u00f3 \u00c1lvaro Villanueva, padre de Alvarete y presidente de la Fundaci\u00f3n Luchadores AVA, durante su participaci\u00f3n junto a Montse Font, paciente con atrofia muscular espinal, en el Foro Excepcionales: enfermedades raras, un reto de todos, organizado por EL PA\u00cdS y Roche Farma, que se celebr\u00f3 el jueves en Madrid.<\/p>\n
La historia de Alvarete se repite a lo largo y ancho de Espa\u00f1a y del mundo con nombres de enfermedades distintas: s\u00edndrome X-fr\u00e1gil, s\u00edndrome de Moebius, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, s\u00edndrome de Prader Willi\u2026 Todas ellas son consideradas dolencias con baja prevalencia. La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras y su n\u00famero no deja de aumentar. En concreto, en Espa\u00f1a se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una de ellas. \u201cHay demasiados ciudadanos europeos que est\u00e1n muriendo prematuramente por las enfermedades raras, de las cuales el 70% se detecta en la infancia\u201d, destac\u00f3 Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental. Muchas de estas patolog\u00edas pueden aparecer antes de los dos a\u00f1os. Pero otras, como en el caso de la enfermedad de Huntington, se diagnostican en la vida adulta.<\/p>\n
La odisea del diagn\u00f3stico<\/p>\n
\u201cLa odisea para recibir un diagn\u00f3stico dura cinco a\u00f1os [en promedio]\u201d, afirm\u00f3 el experto. La b\u00fasqueda de una respuesta se topa con la falta de informaci\u00f3n y detecci\u00f3n precoz, una ausencia de tratamientos y mucha burocracia m\u00e9dica. \u201cSolo el 6% tiene un tratamiento eficaz y autorizado en Europa. Muy pocos de estos son realmente transformadores o, potencialmente, implican una cura de por vida\u201d, subray\u00f3 Boselli. A ello hay que a\u00f1adir la desigualdad para acceder a las terapias y a un sistema de salud de calidad. Pero tambi\u00e9n hay que hacer frente a la poca investigaci\u00f3n, financiaci\u00f3n y visibilidad que le dan algunos pa\u00edses a estos padecimientos. \u201cA menudo faltan datos y experiencia para entender cu\u00e1l es la mejor atenci\u00f3n. En la trayectoria actual de investigaci\u00f3n y desarrollo de las enfermedades raras solo tendremos 600 nuevas terapias disponibles para 2030\u2033, advirti\u00f3 el representante de Eurordis.<\/p>\n
Para que una patolog\u00eda sea considerada rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento. Pero tambi\u00e9n una serie de dificultades y s\u00edntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son cr\u00f3nicas, degenerativas y todav\u00eda no se ha encontrado un tratamiento. En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Parecer\u00eda una aguja en un pajar. Pero no lo es. Imagine 37 autobuses llenos. De todos los pasajeros, uno de ellos es Alvarete. Ahora piense en todos los Alvaretes de Espa\u00f1a: podr\u00edan equivaler a la poblaci\u00f3n de Barcelona, Sevilla y Valencia juntas. Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad de baja prevalencia, no es tan raro padecer una. \u201cEs un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensi\u00f3n poblacional como por el impacto en las personas y sus familias\u201d, detall\u00f3 Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma.<\/p>\n
Ante esta realidad, Carolina Darias, ministra de Sanidad, reafirm\u00f3 el compromiso del Ejecutivo por disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro a las personas que padecen alguna de estas enfermedades. Estas dolencias, dijo la representante del Gobierno, tienen baja prevalencia, pero un alto impacto en la vida de quienes las padecen y sus familiares. \u201cEs nuestra raz\u00f3n de ser\u201d, subray\u00f3. En este sentido, ha defendido la necesidad de seguir perseverando con iniciativas que permitan mejorar todas las etapas por las que pasa un paciente con una enfermedad rara, desde el diagn\u00f3stico hasta la investigaci\u00f3n y el tratamiento.<\/p>\n
Un gran caso social<\/p>\n
\u201cTenemos muchos retos en salud y, sin duda, las enfermedades poco frecuentes son uno de ellos\u201d, agreg\u00f3 Darias en la inauguraci\u00f3n del acto. La \u00fanica forma de hacerles frente, mencion\u00f3, es uniendo fuerzas y construir una red en la que colaboren y aporten informaci\u00f3n todos los integrantes de la cadena que luchan contra estos padecimientos. \u201cEs imprescindible trabajar en red y compartir experiencias para acumular evidencia y as\u00ed poder avanzar en el conocimiento sobre estas enfermedades\u201d, dijo. Por separado, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, subray\u00f3 la necesidad urgente de revisar la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) que se puso en marcha en 2009 y que tuvo su \u00faltima actualizaci\u00f3n en 2014. \u201cLos tiempos van a mucha m\u00e1s velocidad\u2026 Yo creo que requiere esa revisi\u00f3n de manera urgente\u201d, asever\u00f3 el representante del Gobierno aut\u00f3nomo. \u201cHay que saber muy bien donde tenemos los mejores tratamientos, las mejores unidades\u201d, resalt\u00f3 Escudero. En Madrid viven unas 400.000 personas con alguna enfermedad con baja prevalencia. \u201cSeis de cada 100 madrile\u00f1os tienen enfermedades raras y tenemos que acortar los tiempos, tanto de diagn\u00f3stico como de acceso a los tratamientos\u201d, remat\u00f3 el consejero.<\/p>\n
La ministra Darias aprovech\u00f3 la ocasi\u00f3n para adelantar que el Gobierno est\u00e1 trabajando en la homogeneizaci\u00f3n en todo el territorio del acceso a las pruebas gen\u00e9ticas. Esta es una herramienta fundamental para el diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. \u201cEl objetivo es disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro\u201d, agreg\u00f3. Adem\u00e1s, record\u00f3 la continua ampliaci\u00f3n de las opciones terap\u00e9uticas disponibles, con una aprobaci\u00f3n r\u00e9cord de financiaci\u00f3n de medicamentos hu\u00e9rfanos (aquellos destinados a tratar las enfermedades raras) en 2021, cuando se increment\u00f3 el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% m\u00e1s que un a\u00f1o antes. Destac\u00f3 tambi\u00e9n el desarrollo del sistema de informaci\u00f3n Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, as\u00ed como el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n
Pero todo este esfuerzo que se hace desde la Administraci\u00f3n p\u00fablica a\u00fan no es suficiente para cubrir la atenci\u00f3n de los pacientes ya diagnosticados y los que a\u00fan no conocen cu\u00e1l es su dolencia. All\u00ed donde no llega la mano del Gobierno, est\u00e1n las asociaciones que cubren desde una atenci\u00f3n m\u00e9dica y social hasta una parte jur\u00eddica y financiera. \u201cNo es f\u00e1cil y muchas veces se necesita de la ayuda de las asociaciones y fundaciones\u201d, resalt\u00f3 M\u00f3nica Povedano, jefa de secci\u00f3n y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bell\u00advitge. \u201cEl papel de las asociaciones es bastante sencillo de explicar cuando lo has vivido en tus carnes\u201d, explica Menc\u00eda de Lemus, expresidenta y patrona de la Fundaci\u00f3n Atrofia Muscular Espa\u00f1a (FundAME), y madre de dos ni\u00f1os con una atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular rara. \u201cCuando diagnosticaron a nuestros hijos pensamos: bueno, pues por lo menos ya alguien nos va a decir qu\u00e9 hacer. Pero, para nuestra sorpresa, no fue as\u00ed\u201d, resalt\u00f3. Fue en la asociaci\u00f3n donde encontraron la acogida, orientaci\u00f3n e informaci\u00f3n para poder redirigir su vida. \u201cNos explicaron el importante papel que tenemos como afectados y as\u00ed movilizarnos e influir en el futuro de nuestros hijos y de nuestra comunidad\u201d, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n
Grupos activos<\/p>\n
La evoluci\u00f3n del movimiento asociativo de enfermedades raras en Espa\u00f1a comenz\u00f3 hace m\u00e1s de 20 a\u00f1os, seg\u00fan Alba Ancochea, directora de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER). En aquel entonces hab\u00eda unas cuatro asociaciones y ahora hay 400. \u201cEn la actualidad son part\u00edcipes y activas del cambio, proporcionando diversos servicios, promoviendo la investigaci\u00f3n y transformando la sociedad\u201d, explic\u00f3. En torno al 75% de ellas ofrece orientaci\u00f3n, informaci\u00f3n y apoyo psicol\u00f3gico. Un 30% da servicios jur\u00eddicos ante situaciones de discriminaci\u00f3n. En Espa\u00f1a, de acuerdo con Ancochea, existen 12 asociaciones que tienen hasta 16 centros de atenci\u00f3n integral. Estos est\u00e1n proporcionando servicios de rehabilitaci\u00f3n y fisioterapia. Un 60% de estas instituciones, de igual forma, promueve directamente la investigaci\u00f3n. Un 25% de ellas ha financiado m\u00e1s de 300 proyectos de investigaci\u00f3n en los \u00faltimos siete a\u00f1os.<\/p>\n
Y mientras los esfuerzos de las asociaciones, las empresas y los gobiernos avanzan, Alvarete sigue creciendo. \u201cSe ha acostumbrado a tener que vivir con su enfermedad y su vida es la que es y \u00e9l la disfruta\u201d, dijo su padre. \u201cEs un adolescente de 15 a\u00f1os y su cuerpo est\u00e1 cambiando y no entiende qu\u00e9 le est\u00e1 pasando\u2026 Es complejo, pero hay que vivir el d\u00eda a d\u00eda y disfrutar de tenerlo a nuestro lado\u201d.<\/p>\n
Desaf\u00edos urgentes<\/p>\n
Se tarda una media de cinco a\u00f1os en diagnosticar una enfermedad rara y, en el 19% de los casos, ese plazo se prolonga a los 10 a\u00f1os o m\u00e1s. Acortarlo es vital para mejorar la asistencia y la calidad de vida de los pacientes. Montse Font \u2014una paciente con atrofia muscular espinal (AME, un grupo de enfermedades gen\u00e9ticas que da\u00f1a y mata las neuronas motoras)\u2014 expuso que adem\u00e1s de lo complicado que es dar con el diagn\u00f3stico, se agrega la desigualdad de atenci\u00f3n y acceso a medicamentos. \u201cNuestro sistema auton\u00f3mico, que estaba pensado para generar equidad, est\u00e1 desorganizado en el \u00e1mbito sanitario\u201d, denunci\u00f3 David G\u00f3mez Andr\u00e9s, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares Vall d\u2019Hebr\u00f3n Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP. \u201cSe ha avanzado gracias a la tecnolog\u00eda y la implementaci\u00f3n de herramientas desarrolladas por la investigaci\u00f3n. Pero queda mucho por hacer, sobre todo en la recopilaci\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica que permita la investigaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico precoz\u201d, agreg\u00f3.<\/p>\n
\u201cEl diagn\u00f3stico precoz es vital\u2026 D\u00eda que se pierde, neurona que se va perdiendo\u201d, asever\u00f3 Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurolog\u00eda Infantil del Hospital La Paz de Madrid. Para reducir el tiempo de respuesta, la mejora en la formaci\u00f3n del especialista es imprescindible. \u201cHay que ir desgranando y perfilando especialistas que tienen que ser reconocidos oficialmente para atender a unas especialidades concretas\u201d, subray\u00f3 Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica (SENEP). A veces, dijo la experta, hay desencuentros entre los familiares del enfermo y los profesionales, que no est\u00e1n preparados para hacer frente a las enfermedades raras. \u201cSi la sociedad y la gesti\u00f3n de los recursos han cambiado, los profesionales tendr\u00e1n que cambiar\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n
Mercedes Mart\u00ednez, jefe de secci\u00f3n del servicio de Rehabilitaci\u00f3n Infantil del Hospital La Paz de Madrid, tambi\u00e9n coincidi\u00f3 en que la formaci\u00f3n de los expertos requiere de un apret\u00f3n de tuercas para poder servir mejor a los pacientes. \u201cEn la medicina de rehabilitaci\u00f3n venimos de una especialidad global que atiende pacientes desde reci\u00e9n nacidos hasta ancianos, y entonces es complicado que haya una formaci\u00f3n espec\u00edfica en dolencias minoritarias\u201d, a\u00f1adi\u00f3. Otro de los retos que destac\u00f3 fue un mayor trabajo en equipo de los especialistas. \u201cSe nos demanda que trabajemos m\u00e1s cohesionados entre los distintos profesionales como los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psic\u00f3logos\u201d, explic\u00f3.<\/p>\n
El Pa\u00eds<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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