La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales m\u00e1s graves que conocemos, y pese a que se ha estudiado extensivamente todav\u00eda hay muchos aspectos de ella que no entendemos del todo.<\/p>\n
Por ejemplo, sus causas siguen sin estar del todo claras. Se sabe que hay ciertas condiciones ambientales que favorecen su aparici\u00f3n, as\u00ed como una serie de acontecimientos desencadenantes que parecen iniciarla en personas predispuestas. De la misma manera, se sabe que la gen\u00e9tica juega alg\u00fan papel, pero se desconoce cu\u00e1l exactamente.<\/p>\n
En esta l\u00ednea, un equipo de investigadores del Hospital para Ni\u00f1os Enfermos de Toronto (Canad\u00e1) y el Centro para la Adicci\u00f3n y la Salud Mental de la misma ciudad ha encontrado que las repeticiones largas de ADN contribuyen al riesgo de un individuo de padecer esquizofrenia.<\/p>\n
Seg\u00fan detallan en el medio especializado Molecular Psychiatry, las repeticiones en t\u00e1ndem son una forma de secuencia de ADN en la que dos o m\u00e1s nucle\u00f3tidos, en cierto modo los ‘bloques’ que constituyen el ADN, se repiten a continuaci\u00f3n uno del otro. Estas repeticiones, en ocasiones, se expanden al ser transmitidas desde una generaci\u00f3n a la siguiente; y, a medida que esto ocurre, aumenta el riesgo de que interfieran con la funci\u00f3n de un gen determinado.<\/p>\n
De hecho, se conoce que este tipo de secuencia contribuye a m\u00e1s de 50 enfermedades, incluyendo algunas degenerativas como la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, su influencia en condiciones complejas como la esquizofrenia, influenciada por los efectos de muchas variantes en genes diferentes, es m\u00e1s incierto.<\/p>\n
Ocultas en el ‘ADN oscuro’
\nLas repeticiones en t\u00e1ndem a menudo se encuentran en el ADN no codificante o ‘ADN oscuro’, una porci\u00f3n mayoritaria de genoma humano que no codifica prote\u00ednas y, por tanto, cuya funci\u00f3n es mayormente desconocida para los cient\u00edficos. Esto hace que sea m\u00e1s dif\u00edcil de estudiar.<\/p>\n
En este caso, los investigadores emplearon una t\u00e9cnica computacional basada en el uso de ‘sondas de ADN’ (segmentos de ADN que se emplean para encontrar secuencias complementarias) que busca y encuentra repeticiones en t\u00e1ndem largas y raras en el genoma completo. Aplicando este principio al genoma de 257 adultos con esquizofrenia, compararon los resultados con los de un grupo de control de 225 individuos sanos y con una cohorte de 2.500 individuos extra\u00edda del Proyecto 1.000 genomas, una base de datos internacional.<\/p>\n
De esta manera, hallaron que las expansiones de las repeticiones en t\u00e1ndem contribuyen a disfunciones en la sinapsis (‘puntos de contacto’ entre las neuronas, por los que se comunican), probablemente interfiriendo con la funci\u00f3n de alguno de los genes que la regulan.<\/p>\n
Lo que los autores del trabajo destacan es, por una parte, que estas conclusiones contribuyen a iluminar el rol de la sinapsis en la mec\u00e1nica biol\u00f3gica de la esquizofrenia y que, por otra, subrayan la importancia de las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas en el riesgo de padecerla.<\/p>\n
Ambos aspectos, idealmente, podr\u00edan en un futuro orientar tratamientos o incluso permitir personalizar el abordaje de la enfermedad en funci\u00f3n de las caracter\u00edsticas individuales de cada paciente.<\/p>\n
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