{"id":236338,"date":"2023-01-16T18:43:26","date_gmt":"2023-01-16T22:43:26","guid":{"rendered":"https:\/\/elluchador.info\/web\/?p=236338"},"modified":"2023-01-16T18:43:26","modified_gmt":"2023-01-16T22:43:26","slug":"genomica-un-avance-para-predecir-el-riesgo-de-enfermedad-individual-y-colectiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elluchador.info\/?p=236338","title":{"rendered":"Gen\u00f3mica, un avance para predecir el riesgo de enfermedad individual y colectiva"},"content":{"rendered":"
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La gen\u00f3mica es el tema de un nuevo\u00a0Informe Anticipando \u201cPredicci\u00f3n del riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la medicina personalizada de precisi\u00f3n\u201d\u00a0en el marco del Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro impulsado por la\u00a0Fundaci\u00f3n Instituto Roche.<\/p>\n

El desarrollo de la mayor\u00eda de las enfermedades comunes, como el c\u00e1ncer o las patolog\u00edas coronarias, se debe normalmente a m\u00faltiples factores condicionantes de la salud o enfermedad, que pueden ser factores biol\u00f3gicos, ambientales o de exposici\u00f3n, h\u00e1bitos de vida o factores socioecon\u00f3micos.<\/p>\n

De hecho, estos factores se pueden emplear para predecir el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad a trav\u00e9s de la creaci\u00f3n de modelos de predicci\u00f3n de riesgo.<\/p>\n

Se trata de an\u00e1lisis estad\u00edsticos que, adem\u00e1s de servir para predecir el riesgo espec\u00edfico de cada persona de padecer una determinada enfermedad, permiten la integraci\u00f3n del conocimiento sobre factores y caracter\u00edsticas individuales con la informaci\u00f3n de salud p\u00fablica para identificar factores que condicionen el desarrollo de enfermedades a nivel poblacional.<\/p>\n

Seg\u00fan el informe, los avances en el campo de la medicina personalizada de precisi\u00f3n y la incorporaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas, como las ciencias \u00f3micas, han permitido el desarrollo y mejora de la medicina preventiva y la salud p\u00fablica de precisi\u00f3n.<\/p>\n

La revoluci\u00f3n gen\u00f3mica y tecnol\u00f3gica de los \u00faltimos a\u00f1os favorece disponer de mayor informaci\u00f3n acerca de la base gen\u00e9tica de las enfermedades, que se incorpora a los an\u00e1lisis y de este modo poder cuantificar las diferencias de riesgo entre diferentes personas mediante los llamadas Estimas de Riesgo Polig\u00e9nico o PRS, por sus siglas en ingl\u00e9s (Polygenic Risk Scores).<\/p>\n

Aportaciones de la gen\u00f3mica a los modelos de predicci\u00f3n de riesgo<\/h2>\n

Desde el punto de vista gen\u00e9tico, las enfermedades pueden ser\u00a0\u201cmendelianas\u201d\u00a0(aquellas que est\u00e1n determinadas por una alteraci\u00f3n en genes de elevada penetrancia, es decir, alteraciones que confieren una elevada probabilidad de padecer la enfermedad), o\u00a0complejas\u00a0(cuyo desarrollo est\u00e1 condicionado por la presencia de m\u00faltiples variaciones gen\u00e9ticas y\/o de otros factores no gen\u00e9ticos).<\/p>\n

La detecci\u00f3n de enfermedades mendelianas se puede realizar en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual mediante pruebas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico para la identificaci\u00f3n de mutaciones causantes de patolog\u00edas o que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad.<\/p>\n

Sin embargo, en la mayor\u00eda de las enfermedades comunes el componente \u201cmendeliano\u201d explica solo una parte de la heredabilidad.<\/p>\n

Estos casos se deben principalmente a variaciones gen\u00e9ticas relativamente frecuentes en la poblaci\u00f3n, de baja o media penetrancia y que confieren un riesgo bajo de manera individual, pero que en conjunto con el efecto de otros genes puede resultar considerable, explica el informe sobre gen\u00f3mica.<\/p>\n

De hecho, la mayor\u00eda de las enfermedades comunes presentan un componente mendeliano, con variaciones gen\u00e9ticas de elevada penetrancia, y un componente m\u00e1s complejo con genes de escasa penetrancia que, en su conjunto y por su interacci\u00f3n con el ambiente, confieren un riesgo variable de enfermedad por lo que, para la detecci\u00f3n de enfermedades complejas, se deber\u00e1n tener en cuenta otros factores.<\/p>\n

En este sentido, los estudios gen\u00e9ticos familiares permiten establecer el grado en el que una enfermedad concreta est\u00e1 determinada gen\u00e9ticamente (es decir, su heredabilidad).<\/p>\n

Estos estudios han permitido identificar mutaciones concretas asociadas a patolog\u00edas como, por ejemplo, las mutaciones en los genes\u00a0BCRA1 y BCRA2<\/a>\u00a0asociados al c\u00e1ncer de mama y a otros tumores.<\/p>\n

Se ha visto que la mutaci\u00f3n de estos genes en el genoma de una persona aumenta considerablemente su predisposici\u00f3n a padecer c\u00e1ncer de mama, por lo que constituye un factor de riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/p>\n

\"gen\u00f3mica\"<\/figure>\n

De hecho, en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica se emplean\u00a0pruebas gen\u00e9ticas<\/a>\u00a0rutinarias para la detecci\u00f3n de estas mutaciones en familias para la detecci\u00f3n temprana y el abordaje cl\u00ednico de personas de alto riesgo.<\/p>\n

Sin embargo, estas mutaciones son muy infrecuentes y de alta penetrancia, y la mayor\u00eda de las pacientes con c\u00e1ncer de mama no presentan este tipo de mutaciones, sino que el desarrollo del c\u00e1ncer de mama est\u00e1 influido por la combinaci\u00f3n de otros factores.<\/p>\n

Por otro lado, para conocer variantes comunes de baja penetrancia se emplean los estudios de asociaci\u00f3n de genomas completos o GWAS, por sus siglas en ingl\u00e9s (Genome Wide Association Studies), que permiten identificar m\u00faltiples variantes como, por ejemplo, los polimorfismos en un \u00fanico nucle\u00f3tido o SNPsm, por sus siglas en ingl\u00e9s (Single Nucleotide Polymorphism), asociadas al riesgo de desarrollar enfermedades.<\/p>\n

De hecho, este tipo de estudios en los que se comparan genomas de individuos han permitido identificar variantes presentes de manera m\u00e1s frecuente en personas con una enfermedad determinada.<\/p>\n

Por ejemplo, en el caso de la enfermedad coronaria, se han identificado m\u00e1s de 300 variantes gen\u00f3micas que est\u00e1n presentes en mayor medida en personas con esta patolog\u00eda.<\/p>\n

Esta informaci\u00f3n sobre variantes gen\u00e9ticas puede incorporarse al desarrollo de modelos de predicci\u00f3n de riesgo y contribuir a mejorar su eficacia en la estimaci\u00f3n del riesgo de enfermedades polig\u00e9nicas.<\/p>\n

Las recomendaciones de los expertos<\/h2>\n

En el informe Anticipando de la\u00a0Fundaci\u00f3n Instituto Roche\u00a0sobre gen\u00f3mica se recogen una serie de recomendaciones relativas a los modelos de predicci\u00f3n de enfermedades:<\/p>\n

\u2022\u00a0Impulsar el estudio en ciencias \u00f3micas.\u00a0En este sentido, el exposoma y otros factores condicionantes de salud o enfermedad modificables, entre otras \u00f3micas, podr\u00eda contribuir a mejorar el desarrollo de modelos de predicci\u00f3n.<\/p>\n

\u2022\u00a0Crear bancos de informaci\u00f3n integrados de informaci\u00f3n sobre condicionantes de salud y enfermedad:\u00a0Compartir informaci\u00f3n gen\u00e9tica y de otros determinantes de la salud resultar\u00eda \u00fatil para el desarrollo de modelos de predicci\u00f3n.<\/p>\n

\u2022\u00a0Generar modelos validados en las diferentes poblaciones:\u00a0Esencial, no s\u00f3lo para la eficacia de los modelos, sino tambi\u00e9n para favorecer la equidad en su uso y aplicaci\u00f3n en diferentes poblaciones.<\/p>\n

\u2022\u00a0Establecer est\u00e1ndares para la generaci\u00f3n de modelos de predicci\u00f3n de riesgos:\u00a0Es recomendable impulsar iniciativas dirigidas a establecer criterios bien definidos a fin de reducir la variabilidad y facilitar su implementaci\u00f3n.<\/p>\n

\u2022\u00a0Evaluar la eficiencia de los modelos en el contexto sanitario pertinente.\u00a0Con el objetivo de incorporar los modelos de predicci\u00f3n de riesgos a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica real en Espa\u00f1a y contribuir a la sostenibilidad del sistema, es importante generar datos econ\u00f3micos que permitan evidenciar las ventajas que supone su uso desde el punto de vista de la eficiencia en el entorno sanitario actual y su potencial incorporaci\u00f3n en la cartera com\u00fan de servicios del Sistema Nacional de Salud.<\/p>\n

\u2022\u00a0Aumentar la formaci\u00f3n en el campo de la predicci\u00f3n de riesgos.\u00a0Formaci\u00f3n de los profesionales sanitarios en el funcionamiento de los modelos de predicci\u00f3n de riesgo, sus limitaciones e implicaciones.<\/p>\n

\u2022\u00a0Concienciar a la poblaci\u00f3n sobre las implicaciones del uso de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica.\u00a0Es importante no generar excesivas expectativas en la poblaci\u00f3n sobre la capacidad predictiva de los modelos predictivos y transmitir de manera correcta sus resultados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n

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EFE SALUD<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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