A pesar de los avances en la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de las \u00faltimas d\u00e9cadas, hasta hoy el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagn\u00f3stico. A menudo, esto se debe a la falta de informaci\u00f3n existente sobre los v\u00ednculos que relacionan a una enfermedad con las anomal\u00edas gen\u00e9ticas que la provocan.<\/p>\n\n\n\n
Para abordar este tema, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College<\/em><\/strong> han desarrollado un marco anal\u00edtico, basado en big data, para identificar asociaciones de genes con variantes raras en trastornos gen\u00e9ticos hereditarios. Un art\u00edculo, publicado esta semana en Nature, demostr\u00f3 el potencial transformador de estos an\u00e1lisis gen\u00f3micos a gran escala para abrir nuevas posibilidades diagn\u00f3sticas para los pacientes con enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n Como parte del proyecto 100.000 Genomes, una iniciativa auspiciada por el gobierno brit\u00e1nico, el grupo de cient\u00edficos liderados por Letizia Vestito y Valentina Cipriani analiz\u00f3 las variantes que codifican prote\u00ednas al emplear los genomas completos de 34.851 casos y sus familias. As\u00ed lograron descubrir 141 nuevas asociaciones entre enfermedades y genes.<\/p>\n\n\n\n Varias de estas fueron respaldadas por la evidencia experimental existente, que ya han revisado los v\u00ednculos entre genes espec\u00edficos y patolog\u00edas como la diabetes monog\u00e9nica, la esquizofrenia y la epilepsia.<\/p>\n\n\n\n Menos de la mitad de las 10.000 enfermedades hereditarias conocidas tienen una base gen\u00e9tica establecida, y en muchos casos probablemente est\u00e9n vinculadas a genes a\u00fan no descubiertos. Iniciativas a gran escala como este Proyecto 100 000 Genomas logra transformar este campo de estudio al permitir an\u00e1lisis m\u00e1s potentes para revelar estos v\u00ednculos que hasta ahora resultaban esquivos a la ciencia. A partir de estos avances, se espera lograr nuevos diagn\u00f3sticos o tratamientos para muchas enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n \u201cEn la actualidad, no se conoce la cura para el 95 % de las enfermedades raras\u201d, se\u00f1al\u00f3 la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogen\u00e9tica y Enfermedades Raras de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda, Ana Mar\u00eda Dom\u00ednguez Mayoral. Adem\u00e1s de que la gran mayor\u00eda no llega a obtener una respuesta a lo que les sucede, para quienes la tienen, tambi\u00e9n supone una agon\u00eda. \u201cEl tiempo de espera para obtener un diagn\u00f3stico puede superar los 4 a\u00f1os y, en el 20 % de los casos, puede tardar m\u00e1s de 10\u201d, a\u00f1adi\u00f3. Con informaci\u00f3n SINC<\/mark><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A pesar de los avances en la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de las \u00faltimas d\u00e9cadas, hasta hoy el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagn\u00f3stico. A menudo, esto se debe a la falta de informaci\u00f3n existente sobre los v\u00ednculos que relacionan a una enfermedad con las anomal\u00edas gen\u00e9ticas que la provocan. […]<\/p>\n","protected":false},"author":33,"featured_media":269738,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[19],"tags":[3136],"class_list":{"0":"post-269737","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-genes"},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/269737","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/33"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=269737"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/269737\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":269739,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/269737\/revisions\/269739"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/269738"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=269737"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=269737"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/elluchador.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=269737"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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