Pero puntualiza que \u00abNacho es el ni\u00f1o m\u00e1s feliz del mundo\u00bb.<\/p>\n
\u00abHemos querido que Nacho viviera sus limitaciones y su enfermedad desde la alegr\u00eda, porque esto no es algo pasajero, esto es de por vida\u00bb.<\/p>\n
A su hijo lo siguen siete u ocho especialistas distintos, entre ellos el cardi\u00f3logo, el nefr\u00f3logo, el traumat\u00f3logo y el endocrino.<\/p>\n
Ha estado seis veces hospitalizado con riesgo de infarto por bajadas graves de potasio y todos los d\u00edas toma unos siete medicamentos cada ocho horas.<\/p>\n
Pero son medicamentos que no pueden curarlo. Solo reponen oralmente lo que Nacho pierde por la orina en cantidades ingentes: calcio, potasio y f\u00f3sforo.<\/p>\n
* * *<\/strong><\/p>\n En 2012, tras el diagn\u00f3stico de Nacho con Dent Eva sinti\u00f3 tal \u00abdesesperaci\u00f3n e impotencia\u00bb que decidi\u00f3 emprender una lucha personal contra la condici\u00f3n de su hijo, a pesar de no tener formaci\u00f3n alguna en medicina o biolog\u00eda.<\/p>\n Y empez\u00f3 por lo m\u00e1s b\u00e1sico: fundar una asociaci\u00f3n con la que recaudar fondos para un proyecto de investigaci\u00f3n que pueda buscar una cura, ya que, seg\u00fan Eva, \u00abno existe ninguno en todo el mundo\u00bb.<\/p>\n La de Dent es una enfermedad rara y hereditaria en la mayor\u00eda de los casos, producida por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma X que afecta al ri\u00f1\u00f3n y solo sufren unas 400 personas en todo el mundo.<\/p>\n As\u00ed fue como naci\u00f3 Asdent<\/strong>, que hoy cuenta con 700 socios y se ha convertido en un punto de referencia para las familias de enfermos de Dent de otras partes del mundo que buscan desesperadas informaci\u00f3n por internet.<\/p>\n Aqu\u00ed en Argentina y en particular en C\u00f3rdoba nadie sab\u00eda qu\u00e9 hacer con Gabi ni c\u00f3mo tratarlo, ni en hospitales p\u00fablicos ni privados\u00bb<\/p>\n Natalia<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n \u00abLos diagnostican con enfermedad de Dent pero no le dan ning\u00fan tipo de tratamiento. Entonces estos padres se desesperan. Entran en internet y me localizan\u00bb, me explica Eva.<\/p>\n \u00abTengo un audio de una mam\u00e1 argentina que es escalofriante: \u00abV<\/strong>os sos nuestra esperanza<\/strong>\u00ab.<\/p>\n A Eva se le quiebra la voz al recordar ese pedido de ayuda hace unos meses lanzado \u00aba 10.000 kil\u00f3metros de distancia\u00bb.<\/p>\n Natalia y Esteban eran esos padres desesperados.<\/p>\n \u00abAsdent era nuestra esperanza. Porque aqu\u00ed en Argentina y en particular en C\u00f3rdoba nadie sab\u00eda qu\u00e9 hacer con Gabi ni c\u00f3mo tratarlo, ni en hospitales p\u00fablicos ni privados\u00bb, le dijo Natalia a BBC Mundo.<\/p>\n Los padres de Gabi lo llevaron al traumat\u00f3logo cuando ten\u00eda aproximadamente un a\u00f1o y medio preocupados porque ten\u00eda las piernas \u00abmuy chuecas\u00bb.<\/p>\n \u00abLe mandamos un mail por la ma\u00f1ana a Asdent y por la noche est\u00e1bamos hablando por tel\u00e9fono con Eva\u00bb.<\/p>\n Cuenta Natalia que llevaron al peque\u00f1o al traumat\u00f3logo cuando ten\u00eda aproximadamente un a\u00f1o y medio preocupados porque ten\u00eda las piernas \u00abmuy chuecas\u00bb<\/strong>.<\/p>\n Y ah\u00ed empez\u00f3 un recorrido a ciegas por distintos especialistas y hospitales, con un sinf\u00edn de an\u00e1lisis de sangre y de orina que acabaron en un diagn\u00f3stico de raquitismo hipofosfat\u00e9mico<\/strong>, un trastorno debido a la deficiencia de la absorci\u00f3n intestinal de Calcio.<\/p>\n Pero ese no ser\u00eda el final de su odisea: dos semanas despu\u00e9s, tras nuevos an\u00e1lisis, en uno de los hospitales de C\u00f3rdoba les dijeron que hab\u00eda un 80% de probabilidades de que Gabi tuviera tambi\u00e9n una tubulopat\u00eda rara<\/strong> llamada Enfermedad de Dent, que afecta esencialmente al ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n \u00abAhora sabemos que el raquitismo es una de las consecuencias de esa enfermedad\u00bb, me aclara Natalia.<\/p>\n Como hay varias condiciones renales llamadas \u00abtubulopat\u00edas\u00bb que cursan m\u00e1s o menos igual, para confirmar que Gabi ten\u00eda enfermedad de Dent ten\u00edamos que hacerle un estudio gen\u00e9tico que no se hace en Argentina y que en el extranjero cuesta m\u00e1s de US$ 6.000.<\/p>\n Por suerte, Eva, que ya hab\u00eda pasado por todo ese proceso ten\u00eda muchas respuestas.<\/p>\n * * *<\/strong><\/p>\n \u00abMe hubiera encantado que cuando yo empec\u00e9 alguien hubiera venido de la otra punta del mundo y me hubiera dicho \u00abEva, por aqu\u00ed, vas a ir mejor. No vas a estar bien pero vas a ir mejor\u00bb.<\/p>\n \u00abY<\/strong>he decido hacerlo yo as\u00ed con todos los enfermos de Dent que encuentre<\/strong>\u00ab.<\/p>\n De hecho cuando Eva habl\u00f3 con BBC Mundo acababa de llegar de Argentina y de Ecuador, adonde viaj\u00f3 para conocer respectivamente a Gabi y a Daniel, otro enfermo de Dent de 18 a\u00f1os.<\/p>\n Hace dos a\u00f1os que el padre de Daniel se present\u00f3 en persona a las puertas de Asdent en Barcelona buscando ayuda para su hijo, que viv\u00eda en Ecuador, y ten\u00eda una insuficiencia renal ya bastante avanzada. Igual que Gabi, no segu\u00eda tratamiento alguno.<\/p>\n En aquel momento s\u00f3lo hab\u00eda 96 casos registrados en todo el mundo. Los m\u00e9dicos jam\u00e1s hab\u00edan tenido un paciente como Nacho\u00bb<\/p>\n En ambos casos Eva les ayud\u00f3 a tramitar gratuitamente el estudio gen\u00e9tico que necesitaban y a hacer las pruebas necesarias para poder regresar a sus pa\u00edses con una pauta m\u00e9dica espec\u00edfica sobre c\u00f3mo tratar los efectos de la enfermedad.<\/p>\n \u00abCon todo lo que yo s\u00e9, con todo lo que yo me he movido, \u00bfc\u00f3mo no los voy a ayudar?\u00bb.<\/p>\n \u00abMe siento muy feliz de ver que, despu\u00e9s de todo por lo que yo he tenido que pasar y vivir, ahora puedo ayudar a otros\u00bb.<\/p>\n * * *<\/strong><\/p>\n Nacho tambi\u00e9n pas\u00f3 por varios diagn\u00f3sticos tentativos de enfermedades renales hasta que los m\u00e9dicos dieron en 2012 con la Enfermedad de Dent. Ten\u00eda entonces un a\u00f1o y medio.<\/p>\n \u00abEn aquel momento s\u00f3lo hab\u00eda 96 casos registrados en todo el mundo\u00bb, dice Eva, y \u00ablos m\u00e9dicos jam\u00e1s hab\u00edan tenido un paciente como \u00e9l\u00bb.<\/p>\n \u00abY a partir de ese momento empiezo a hacer locuras<\/strong> para recaudar fondos para abrir un proyecto de investigaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n Una de las m\u00e1s grandes fue hacer en 2014 una carrera en bicicleta por el desierto del Sahara: 600 km en seis d\u00edas.<\/p>\n \u00abMe pas\u00e9 d\u00edas enteros pedaleando por el desierto m\u00e1s de 10 horas al d\u00eda por la enfermedad de Dent\u00bb.<\/p>\n Eva, a quien una esclerosis m\u00faltiple le caus\u00f3 p\u00e9rdida de fuerza, dice que durante esos d\u00edas expuso su cuerpo a un sufrimiento extremo.<\/p>\n \u00abLlor\u00e9 lo que no est\u00e1 escrito\u00bb.<\/p>\n \u00abEso me permiti\u00f3 recaudar 40.000 euros<\/strong>\u00ab, dice ahora con un tono casi incr\u00e9dulo.<\/p>\n \u00abY son los 40.000 con los que pagu\u00e9 mis ratoncitos\u00bb.<\/p>\n * * *<\/strong><\/p>\n La camada de aproximadamente diez ratones que desde hace dos a\u00f1os espera ansiosa Eva y el quipo de investigadores cient\u00edficos que consigui\u00f3 reunir le cost\u00f3 en realidad 41.000 euros.<\/p>\n Despu\u00e9s de tres intentos fallidos en los que los ratones se mor\u00edan, decidieron cambiar de laboratorio. Ahora todo parece indicar que en octubre recibir\u00e1n el grupo de ratones enfermos de Dent con los que los cient\u00edficos esperan poder trabajar con medicamentos.<\/p>\n El problema es que hay m\u00e1s de 7000 enfermedades raras con poquitos pacientes, entonces claro, no somos de inter\u00e9s para un laboratorio\u00bb<\/p>\n Quienes lideran la investigaci\u00f3n son los doctores de Nacho: Felix Claverie-Mart\u00edn, del Hospital Universitario Nuestra Se\u00f1ora de la Candelaria, en Tenerife, y Gemma Aviceta, del Hospital Vall de Hebr\u00f3n de Barcelona.<\/p>\n Juntos estudian la parte gen\u00e9tica y la parte cl\u00ednica de la enfermedad desde 2014, cuando Eva logr\u00f3 impulsar un estudio a trav\u00e9s del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Vall de Hebron, con un presupuesto inicial de 400.000 Euros que la madre se empe\u00f1\u00f3 en recaudar por su cuenta.<\/p>\n Los recaudamos en un a\u00f1o y medio, \u00abhaciendo de todo, de todo lo legal habido y por haber\u00bb.<\/p>\n En junio de 2016 nos dijeron que estamos listos para empezar una nueva fase m\u00e1s completa, en la que se podr\u00eda hacer incluso un ensayo cl\u00ednico para un tratamiento para la enfermedad de Dent.<\/p>\n De ese punto \u00abnos separan 3 o 4 a\u00f1os y un mill\u00f3n y medio de euros\u00bb.<\/strong><\/p>\n \u00abYo estoy todo el d\u00eda buscando recursos\u00bb.<\/p>\n * * *<\/strong><\/p>\n Para Natalia, en Argentina, lo primordial ahora es que Gabi empiece un tratamiento paliativo lo antes posible \u00abpara evitar que las cosas que ya pasaron y no se pueden recuperar, como la deformidad de sus piernas, no sigan empeorando\u00bb.<\/p>\n \u00abUno por su hijo saca fuerzas de donde sea, aunque no las tenga<\/strong>\u00ab.<\/p>\n Las pruebas gen\u00e9ticas concluyeron que Gabi es un enfermo \u00abde novo\u00bb. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma X que le causa enfermedad de Dent no es heredada.<\/p>\n Ya pas\u00f3 casi un a\u00f1o desde el diagn\u00f3stico inicial y \u00aben estos momentos Gabi no est\u00e1 tomando absolutamente nada, solamente vitamina D y una leche especial porque tiene desnutrici\u00f3n\u00bb.<\/p>\n A ra\u00edz del contacto con Eva la familia est\u00e1 ahora en contacto con una doctora en Buenos Aires con la que se reunir\u00e1n a mediados de junio para que Gabi empiece un tratamiento.<\/p>\n Tambi\u00e9n est\u00e1n esperando los resultados de otra prueba gen\u00e9tica que a trav\u00e9s de Asdent le hicieron a \u00c1ngeles, la hermana melliza de Gabi, para descartar que tambi\u00e9n tenga la enfermedad o sea portadora de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n * * *<\/strong><\/p>\n \u00abMami, por qu\u00e9 yo no tengo un jarabe que me cure como al Lucas de mi clase?\u00bb<\/strong>, le pregunt\u00f3 alguna vez Nacho a Eva.<\/p>\n \u00abJusto eso es lo que quiere la mama, Nacho, conseguir un medicamento que te lo puedas tomar para estar bien, sin ning\u00fan problema\u00bb.<\/p>\n Eva tiene claro que si la de Dent fuera una enfermedad com\u00fan hace tiempo que estar\u00eda m\u00e1s que solucionada.<\/p>\n \u00abEl problema es que hay m\u00e1s de 7000 enfermedades raras con poquitos pacientes, entonces claro, no somos de inter\u00e9s para un laboratorio, porque un laboratorio es un negocio y no le es rentable crear un medicamento para 400 pacientes\u00bb.<\/p>\n \u00abPero para mi es muy rentable la vida de mi hijo\u00bb.<\/p>\n Hace a\u00f1os que esta madre se impuso a s\u00ed misma lo que llama \u00abEl reto de Eva\u00bb: \u00abno permitir jam\u00e1s que la falta de dinero sea un impedimento para que mi hijo salga adelante\u00bb.<\/p>\n \u00abY si me piden mill\u00f3n y medio, ir\u00e9 a por el. Y si me piden 6, ir\u00e9 a por seis. Y me dejar\u00e9 la vida en eso\u00bb.<\/p>\n![\"Gabi,](\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/304\/cpsprodpb\/29A0\/production\/_96365601_dentgabidepie.jpg\")
<\/p>\n![\"Eva](\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/624\/cpsprodpb\/F7B0\/production\/_96380436_dentevadesierto.jpg\")
<\/span><\/figure>\n![\"Gabi,](\"https:\/\/ichef.bbci.co.uk\/news\/304\/cpsprodpb\/145D0\/production\/_96380438_dentgabi.jpg\")
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