Investigadores han descubiertos una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que predispone a determinados tipos de c\u00e1ncer en edades tempranas.<\/p>\n
Aunque la muestra de pacientes es peque\u00f1a (ocho personas, porque se trata de s\u00edndromes minoritarios), los investigadores del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han constatado que los errores detectados en las dos copias (procedentes del padre y de la madre) del gen FANCM son los causantes de que estos pacientes desarrollen tumores de forma precoz y, adem\u00e1s, no respondan a los tratamientos con quimioterapia.<\/p>\n
Hasta ahora, los investigadores pensaban que el gen FANCM, que codifica una prote\u00edna que participan en la reparaci\u00f3n del ADN, era el causante de la anemia de Fanconi, un s\u00edndrome hereditario (afecta a uno de cada 100.000 ni\u00f1os) que genera insuficiencia medular progresiva y predispone a varios tipos de tumores.<\/p>\n
Sin embargo, los investigadores del CIBERER encontraron mutaciones del gen en varios pacientes que no ten\u00edan anemia de Fanconi.<\/p>\n
\u201cEn dos trabajados reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno con anemia\u201d, explica Jordi Surrall\u00e9s, director del servicio de Gen\u00e9tica del hospital Sant Pau de Barcelona y jefe de grupo del CIBERER. Los investigadores han publicado dos art\u00edculos confirmando el hallazgo, uno en\u00a0Gnetics in Medicine<\/em>\u00a0y otro en la revista oficial del\u00a0American Collage of Medical Genetics<\/em>, del grupo\u00a0Nature<\/em>.<\/p>\n Los investigadores detectaron tumores muy tempranos en ocho pacientes. En mujeres, principalmente c\u00e1ncer de mama entre los 30 y 40 a\u00f1os. En hombres, carcinomas escamosos de cuello y boca y tumores hematol\u00f3gicos en individuos de poco m\u00e1s de 30 a\u00f1os. F\u00edsicamente, los pacientes presentaban caracter\u00edsticas similares a otros s\u00edndromes, como son menopausia prematura en mujeres y baja estatura y caracter\u00edsticas faciales espec\u00edficas (base nasal ancha, mand\u00edbula peque\u00f1a) en hombres.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n de su genoma dio con la clave al encontrar una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en las dos copias del gen FANCM, hasta ahora vinculado a la anemia de fanconi. Ninguno de ellos, no obstante, ten\u00eda fenotipos hematol\u00f3gicos o malformaciones cong\u00e9nitas que sugiriesen esta dolencia. Se trataba, pues, de otro s\u00edndrome gen\u00e9tico.<\/p>\n La investigaci\u00f3n adem\u00e1s se\u00f1ala que los pacientes tampoco responden favorablemente a los tratamientos con quimioterapia. \u201cHemos visto que cuando tratamos los tumores del paciente, las c\u00e9lulas sanas reaccionan muy mal y como no se reparan, debido a ese fallo gen\u00e9tico, tambi\u00e9n mueren.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n