{"id":94026,"date":"2017-11-20T15:23:41","date_gmt":"2017-11-20T15:23:41","guid":{"rendered":"http:\/\/elluchador.info\/web\/?p=94026"},"modified":"2017-11-20T15:23:41","modified_gmt":"2017-11-20T15:23:41","slug":"inyectan-adn-editado-en-un-paciente-para-curarle-una-enfermedad-mortal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elluchador.info\/?p=94026","title":{"rendered":"Inyectan ADN editado en un paciente para curarle una enfermedad mortal"},"content":{"rendered":"

Cient\u00edficos de EE.UU completaron un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intenci\u00f3n de curar su trastorno gen\u00e9tico. Expertos genetistas argentinos explican los alcances de este hito m\u00e9dico<\/strong><\/p>\n

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Un nuevo hito en la historia de la ciencia ha tenido lugar estos d\u00edas en Estados Unidos. Un grupo de investigadores del\u00a0Ucsf Benioff Children\u2019s Hospital en Oakland\u00a0complet\u00f3 un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intenci\u00f3n de curar su trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n

Se trata del primer procedimiento de edici\u00f3n de un gen dentro de un cuerpo humano vivo. Desde hace varios a\u00f1os, cient\u00edficos en todo el mundo vienen trabajando en varios niveles dentro de la terapia gen\u00e9tica, donde buscan modificar genes en un laboratorio antes de volverlos a incorporar a un ser humano.<\/p>\n

Por ello, el avance cient\u00edfico realizado en el paciente estadounidense Brian Madeux, de 44 a\u00f1os, podr\u00eda cambiar para siempre el tratamiento gen\u00e9tico de padecimientos que hasta ahora son incurables.<\/p>\n

Madeux, que sufre un trastorno metab\u00f3lico raro llamado S\u00edndrome de Hunter, recibi\u00f3 un tipo de medicamento v\u00eda intravenosa, el cual contiene miles de millones de copias de un gen corrector que est\u00e1 unido a una herramienta gen\u00e9tica que es capaz de modificar su ADN.<\/p>\n

Esta herramienta es conocida como \u2018Zinc Finger Nucleases\u2019 y es anterior a Crisp. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una \u201ctijera molecular\u201d, eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento est\u00e1n codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al h\u00edgado del paciente.<\/p>\n

Un caso in\u00e9dito<\/strong><\/em><\/p>\n

El\u00a0S\u00edndrome de Hunter\u00a0es\u00a0causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que el cuerpo de Madeux no pueda descomponer ciertos carbohidratos, que luego se acumulan y causan da\u00f1o. Es problema puede producir un aumento en el tama\u00f1o de la cabeza y el h\u00edgado, p\u00e9rdida de la audici\u00f3n, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales. Lamentablemente, a d\u00eda de hoy no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzim\u00e1ticas cada semana.<\/p>\n

\u201c\u00a1Este es el a\u00f1o de la gen\u00e9tica!\u201d, se entusiasma en declarar el genetista argentino Jorge Dotto. Y su exclamaci\u00f3n tiene mucho sentido.<\/p>\n

Primero surgi\u00f3 la noticia de los cient\u00edficos Jeffrey Hall, Michael Rosbash y Michael Young, que ganaron\u00a0el Premio Nobel de Medicina 2017\u00a0por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan nuestros relojes biol\u00f3gicos. Luego se conoci\u00f3 que un equipo de investigadores chinos\u00a0consigui\u00f3 corregir una anomal\u00eda gen\u00e9tica en embriones humanos, portadores de una grave enfermedad hereditaria de la sangre.<\/p>\n

Y por \u00faltimo, la Agencia Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 hace pocos meses la\u00a0comercializaci\u00f3n de la primera terapia g\u00e9nica en el mundo, que consiste en modificar gen\u00e9ticamente el sistema inmunol\u00f3gico de un enfermo para combatir una agresiva forma de leucemia.<\/p>\n

\u201cY ahora esto. Es una noticia incre\u00edble. Estamos en el camino de la medicina personalizada. Y se trata de un momento hist\u00f3rico, que por supuesto debemos tomar con cautela y responsabilidad, ya que el campo de la medicina gen\u00e9tica es muy amplio y falta mucho todav\u00eda que conocer\u201d, agreg\u00f3 el especialista.<\/p>\n

\u201cEs una muy buena noticia, ya que durante tres horas se le inyect\u00f3 a un paciente con s\u00edndrome de Hunter un medicamento que utiliza una tijera gen\u00e9tica en el propio cuerpo, donde act\u00faan las mol\u00e9culas del ADN\u201d, precis\u00f3 Dotto.<\/p>\n

Esta enfermedad, conocida como \u201cel Alzheimer de los beb\u00e9s\u201d, pasa inadvertida en la revisi\u00f3n ordinaria de un reci\u00e9n nacido y se comienza a manifestar en los primeros a\u00f1os para acelerar su desarrollo de s\u00edntomas y se\u00f1ales a medida que pasa el tiempo.<\/p>\n

\u201cLas personas que nacen con el S\u00edndrome de Hunter no pueden metabolizar una clase de az\u00facares que contribuye al desarrollo de los huesos, la piel y los tendones, entre otros tejidos; esos az\u00facares se acumulan en las c\u00e9lulas y van da\u00f1ando diferentes partes del organismo, inclu\u00eddo el cerebro\u201d, precis\u00f3 Dotto.<\/p>\n

La imposibilidad de procesar los mucopolisac\u00e1ridos se debe a la falta de una enzima, por lo cual la enfermedad que el m\u00e9dico escoc\u00e9s Charles Hunter describi\u00f3 por primera vez en 1917 se conoce tambi\u00e9n como Deficiencia de Iduronato Sulfatasa y Mucopolisacaridosis Tipo II (MPS II).<\/p>\n

Alg\u00fan d\u00eda, los investigadores podr\u00e1n usar la edici\u00f3n de genes para reparar el gen defectuoso en las c\u00e9lulas que causa enfermedades como el s\u00edndrome de Hunter. Sin embargo, ese no es el objetivo del ensayo, patrocinado por Sangamo Therapeutics, una compa\u00f1\u00eda de biotecnolog\u00eda con sede en Richmond, California.<\/p>\n

En cambio, seg\u00fan datos de la compa\u00f1\u00eda, los m\u00e9dicos insertaron una copia de reemplazo del gen, usando la edici\u00f3n de genes para cortar la h\u00e9lice de ADN de las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas en un lugar espec\u00edfico cerca del promotor, o el interruptor de encendido y apagado, para el gen de una prote\u00edna llamada alb\u00famina.<\/p>\n

Las c\u00e9lulas corrigen el da\u00f1o insertando el ADN del nuevo gen, suministrado por los investigadores junto con las tijeras de ADN del editor gen\u00e9tico, y la actividad del gen luego es controlada por el potente promotor de la alb\u00famina. La idea es convertir estas c\u00e9lulas hep\u00e1ticas modificadas en una f\u00e1brica para hacer que la enzima desaparezca en el s\u00edndrome de Hunter.<\/p>\n

El enfoque espec\u00edfico de Sangamo, conocido como \u201cpuerto seguro\u201d, deber\u00eda evitar los riesgos de utilizar la terapia g\u00e9nica tradicional para alterar el genoma de una c\u00e9lula, que pega en el nuevo gen en un lugar aleatorio en el genoma y potencialmente puede activar un gen canceroso. Y debido a que el cuerpo no necesita mucha de la enzima, modificar solo una peque\u00f1a fracci\u00f3n de las c\u00e9lulas del h\u00edgado deber\u00eda ser suficiente para tratar la enfermedad.<\/p>\n

Entusiasmo y cautela<\/strong><\/em><\/p>\n

Stella Lancuba (MN 62939), m\u00e9dica genetista y directora de Cimer, explic\u00f3 a\u00a0Infobae<\/strong>\u00a0que hoy en d\u00eda el tema de la edici\u00f3n gen\u00e9tica es muy relevante para la medicina personalizada.<\/p>\n

\u201cSe trata de un avance innegable y un paso m\u00e1s hacia la medicina del futuro. Hoy los cient\u00edficos logran cambiar las propiedades qu\u00edmicas de las enzimas para su aplicaci\u00f3n en medicina cl\u00ednica\u201d, asegur\u00f3 Lancuba.<\/p>\n

\u201cSe trata de una gran revoluci\u00f3n terap\u00e9utica en el sentido en que al conocer tanto los mecanismo biol\u00f3gicos (simples de estudiar) se pueden hacer operaciones en beneficio de la salud celular. A partir del conocimiento de la composici\u00f3n qu\u00edmica del ADN y de su secuenciaci\u00f3n, los mecanismos se pueden poner en pr\u00e1ctica en forma ex\u00f3gena. Primero fue en laboratorio, in vito. Y ahora en forma directa al paciente\u201d, agreg\u00f3 la especialista, que destac\u00f3 que \u201ces importante que sea una experimentaci\u00f3n bajo grupos responsables, equipos m\u00e9dicos autorizados bajo un protocolo de investigaci\u00f3n y bajo un marco legal regulado y adecuado\u201d.<\/p>\n

Su colega, la genetista Geraldine Peronace describi\u00f3 esta noticia como \u201cun momento maravilloso que estamos viviendo\u201d.<\/p>\n

\u201cSe nos abre una ventana a una nueva medicina, porque la antigua no ha dado respuestas a patoglog\u00edas severas. La terapia g\u00e9nica posibilita posibilidades de vida y de calidad de vida en donde antes hab\u00eda un punto y aparte\u201d, precis\u00f3 Peronace.<\/p>\n

Y agreg\u00f3: \u201cAmerita probar en este tipo de pacientes, donde la sobrevida estaba estipulada de antes. Esta nueva oportunidad trae luz donde antes hab\u00eda sombras. Va a ser sin dudas la terapia del futuro. Este camino se recorre con los primeros pasos, como este. Seguramente va a haber aciertos y desaciertos. Pero es muy esperanzador para la medicina\u201d.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los pacientes del S\u00edndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 a\u00f1os, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Por lo anterior ha decidido aceptar este tratamiento experimental sabiendo que hay muchas cosas que podr\u00edan salir mal.<\/p>\n

Madeux asegura que vale la pena darle una oportunidad a pesar de los riesgos, ya que esto podr\u00eda cambiar la vida de millones de personas, sobre todo ni\u00f1os, quienes son lo que m\u00e1s sufren por este tipo de padecimientos.<\/p>\n

Ahora lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendr\u00e1n los resultados de la modificaci\u00f3n gen\u00e9tica y sabr\u00e1n si se realiz\u00f3 correctamente y no hay da\u00f1os colaterales. En caso de que resultase exitosa, el equipo de cient\u00edficos ampliar\u00e1 sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la t\u00e9cnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en ni\u00f1os.<\/p>\n

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V\u00eda:\u00a0aim digital<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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