La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más graves que conocemos, y pese a que se ha estudiado extensivamente todavía hay muchos aspectos de ella que no entendemos del todo.
Por ejemplo, sus causas siguen sin estar del todo claras. Se sabe que hay ciertas condiciones ambientales que favorecen su aparición, así como una serie de acontecimientos desencadenantes que parecen iniciarla en personas predispuestas. De la misma manera, se sabe que la genética juega algún papel, pero se desconoce cuál exactamente.
En esta línea, un equipo de investigadores del Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Canadá) y el Centro para la Adicción y la Salud Mental de la misma ciudad ha encontrado que las repeticiones largas de ADN contribuyen al riesgo de un individuo de padecer esquizofrenia.
Según detallan en el medio especializado Molecular Psychiatry, las repeticiones en tándem son una forma de secuencia de ADN en la que dos o más nucleótidos, en cierto modo los ‘bloques’ que constituyen el ADN, se repiten a continuación uno del otro. Estas repeticiones, en ocasiones, se expanden al ser transmitidas desde una generación a la siguiente; y, a medida que esto ocurre, aumenta el riesgo de que interfieran con la función de un gen determinado.
De hecho, se conoce que este tipo de secuencia contribuye a más de 50 enfermedades, incluyendo algunas degenerativas como la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, su influencia en condiciones complejas como la esquizofrenia, influenciada por los efectos de muchas variantes en genes diferentes, es más incierto.
Ocultas en el ‘ADN oscuro’
Las repeticiones en tándem a menudo se encuentran en el ADN no codificante o ‘ADN oscuro’, una porción mayoritaria de genoma humano que no codifica proteínas y, por tanto, cuya función es mayormente desconocida para los científicos. Esto hace que sea más difícil de estudiar.
En este caso, los investigadores emplearon una técnica computacional basada en el uso de ‘sondas de ADN’ (segmentos de ADN que se emplean para encontrar secuencias complementarias) que busca y encuentra repeticiones en tándem largas y raras en el genoma completo. Aplicando este principio al genoma de 257 adultos con esquizofrenia, compararon los resultados con los de un grupo de control de 225 individuos sanos y con una cohorte de 2.500 individuos extraída del Proyecto 1.000 genomas, una base de datos internacional.
De esta manera, hallaron que las expansiones de las repeticiones en tándem contribuyen a disfunciones en la sinapsis (‘puntos de contacto’ entre las neuronas, por los que se comunican), probablemente interfiriendo con la función de alguno de los genes que la regulan.
Lo que los autores del trabajo destacan es, por una parte, que estas conclusiones contribuyen a iluminar el rol de la sinapsis en la mecánica biológica de la esquizofrenia y que, por otra, subrayan la importancia de las características genéticas en el riesgo de padecerla.
Ambos aspectos, idealmente, podrían en un futuro orientar tratamientos o incluso permitir personalizar el abordaje de la enfermedad en función de las características individuales de cada paciente.
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