El día que nació Álvaro o Alvarete, como le dicen sus padres, el sol de marzo brillaba como si fuera agosto. Sus primeros meses de vida transcurrieron sin sobresaltos: comía, dormía y volvía a comer. A los seis meses ya gateaba. A los 10 corría por los pasillos de casa. Al año, ya decía mamá. Era muy simpático. Vacilaba a la gente mirándolos de reojo mientras se reía. Su padre se tronchaba de risa. Un día, la vida le cambió así de pronto. Un médico, amigo de la familia, en lugar de reírse de los gestos que hacía, le mandó a hacer un montón de pruebas. Una tras otra. “De acuerdo, una última, le haremos una resonancia de cabeza”, dijo el médico. Lo ingresaron. Luego vinieron las resonancias, PET, EEG, ecografías… hasta que dieron con un diagnóstico de esclerosis tuberosa y poliquistosis renal (el síndrome de los genes contiguos), una enfermedad neurológica, rara y sin cura.
El padecimiento de Alvarete le ocasiona una pluralidad de quistes en los dos riñones y genera tumores no cancerosos por todo el cuerpo. “Es un tumor-maker, va haciendo tumores. Tiene más de 70… en el cerebro, en el nervio óptico, en el corazón, en el riñón. Ha dejado de hablar, tiene problemas conductuales… Nos dijeron que la esperanza de vida era de seis años. Ya tiene 15 y seguro que le quedan muchos más”, afirmó Álvaro Villanueva, padre de Alvarete y presidente de la Fundación Luchadores AVA, durante su participación junto a Montse Font, paciente con atrofia muscular espinal, en el Foro Excepcionales: enfermedades raras, un reto de todos, organizado por EL PAÍS y Roche Farma, que se celebró el jueves en Madrid.
La historia de Alvarete se repite a lo largo y ancho de España y del mundo con nombres de enfermedades distintas: síndrome X-frágil, síndrome de Moebius, esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Prader Willi… Todas ellas son consideradas dolencias con baja prevalencia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una de ellas. “Hay demasiados ciudadanos europeos que están muriendo prematuramente por las enfermedades raras, de las cuales el 70% se detecta en la infancia”, destacó Simone Boselli, director de Public Affairs de Eurordis, una alianza no gubernamental. Muchas de estas patologías pueden aparecer antes de los dos años. Pero otras, como en el caso de la enfermedad de Huntington, se diagnostican en la vida adulta.
La odisea del diagnóstico
“La odisea para recibir un diagnóstico dura cinco años [en promedio]”, afirmó el experto. La búsqueda de una respuesta se topa con la falta de información y detección precoz, una ausencia de tratamientos y mucha burocracia médica. “Solo el 6% tiene un tratamiento eficaz y autorizado en Europa. Muy pocos de estos son realmente transformadores o, potencialmente, implican una cura de por vida”, subrayó Boselli. A ello hay que añadir la desigualdad para acceder a las terapias y a un sistema de salud de calidad. Pero también hay que hacer frente a la poca investigación, financiación y visibilidad que le dan algunos países a estos padecimientos. “A menudo faltan datos y experiencia para entender cuál es la mejor atención. En la trayectoria actual de investigación y desarrollo de las enfermedades raras solo tendremos 600 nuevas terapias disponibles para 2030″, advirtió el representante de Eurordis.
Para que una patología sea considerada rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento. Pero también una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado un tratamiento. En Europa se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Parecería una aguja en un pajar. Pero no lo es. Imagine 37 autobuses llenos. De todos los pasajeros, uno de ellos es Alvarete. Ahora piense en todos los Alvaretes de España: podrían equivaler a la población de Barcelona, Sevilla y Valencia juntas. Las asociaciones de pacientes de estas enfermedades recuerdan que pese a lo inusual o raro de tener una enfermedad de baja prevalencia, no es tan raro padecer una. “Es un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensión poblacional como por el impacto en las personas y sus familias”, detalló Stefanos Tsamousis, director general de Roche Farma.
Ante esta realidad, Carolina Darias, ministra de Sanidad, reafirmó el compromiso del Ejecutivo por disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro a las personas que padecen alguna de estas enfermedades. Estas dolencias, dijo la representante del Gobierno, tienen baja prevalencia, pero un alto impacto en la vida de quienes las padecen y sus familiares. “Es nuestra razón de ser”, subrayó. En este sentido, ha defendido la necesidad de seguir perseverando con iniciativas que permitan mejorar todas las etapas por las que pasa un paciente con una enfermedad rara, desde el diagnóstico hasta la investigación y el tratamiento.
Un gran caso social
“Tenemos muchos retos en salud y, sin duda, las enfermedades poco frecuentes son uno de ellos”, agregó Darias en la inauguración del acto. La única forma de hacerles frente, mencionó, es uniendo fuerzas y construir una red en la que colaboren y aporten información todos los integrantes de la cadena que luchan contra estos padecimientos. “Es imprescindible trabajar en red y compartir experiencias para acumular evidencia y así poder avanzar en el conocimiento sobre estas enfermedades”, dijo. Por separado, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, subrayó la necesidad urgente de revisar la estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) que se puso en marcha en 2009 y que tuvo su última actualización en 2014. “Los tiempos van a mucha más velocidad… Yo creo que requiere esa revisión de manera urgente”, aseveró el representante del Gobierno autónomo. “Hay que saber muy bien donde tenemos los mejores tratamientos, las mejores unidades”, resaltó Escudero. En Madrid viven unas 400.000 personas con alguna enfermedad con baja prevalencia. “Seis de cada 100 madrileños tienen enfermedades raras y tenemos que acortar los tiempos, tanto de diagnóstico como de acceso a los tratamientos”, remató el consejero.
La ministra Darias aprovechó la ocasión para adelantar que el Gobierno está trabajando en la homogeneización en todo el territorio del acceso a las pruebas genéticas. Esta es una herramienta fundamental para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras. “El objetivo es disminuir la incertidumbre y ofrecer posibilidades de futuro”, agregó. Además, recordó la continua ampliación de las opciones terapéuticas disponibles, con una aprobación récord de financiación de medicamentos huérfanos (aquellos destinados a tratar las enfermedades raras) en 2021, cuando se incrementó el gasto hasta los 1.015 millones de euros, un 15% más que un año antes. Destacó también el desarrollo del sistema de información Valtermed, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, así como el programa ImpAct, que ha permitido crear una infraestructura orientada a la medicina de precisión.
Pero todo este esfuerzo que se hace desde la Administración pública aún no es suficiente para cubrir la atención de los pacientes ya diagnosticados y los que aún no conocen cuál es su dolencia. Allí donde no llega la mano del Gobierno, están las asociaciones que cubren desde una atención médica y social hasta una parte jurídica y financiera. “No es fácil y muchas veces se necesita de la ayuda de las asociaciones y fundaciones”, resaltó Mónica Povedano, jefa de sección y coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Bellvitge. “El papel de las asociaciones es bastante sencillo de explicar cuando lo has vivido en tus carnes”, explica Mencía de Lemus, expresidenta y patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), y madre de dos niños con una atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular rara. “Cuando diagnosticaron a nuestros hijos pensamos: bueno, pues por lo menos ya alguien nos va a decir qué hacer. Pero, para nuestra sorpresa, no fue así”, resaltó. Fue en la asociación donde encontraron la acogida, orientación e información para poder redirigir su vida. “Nos explicaron el importante papel que tenemos como afectados y así movilizarnos e influir en el futuro de nuestros hijos y de nuestra comunidad”, añadió.
Grupos activos
La evolución del movimiento asociativo de enfermedades raras en España comenzó hace más de 20 años, según Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En aquel entonces había unas cuatro asociaciones y ahora hay 400. “En la actualidad son partícipes y activas del cambio, proporcionando diversos servicios, promoviendo la investigación y transformando la sociedad”, explicó. En torno al 75% de ellas ofrece orientación, información y apoyo psicológico. Un 30% da servicios jurídicos ante situaciones de discriminación. En España, de acuerdo con Ancochea, existen 12 asociaciones que tienen hasta 16 centros de atención integral. Estos están proporcionando servicios de rehabilitación y fisioterapia. Un 60% de estas instituciones, de igual forma, promueve directamente la investigación. Un 25% de ellas ha financiado más de 300 proyectos de investigación en los últimos siete años.
Y mientras los esfuerzos de las asociaciones, las empresas y los gobiernos avanzan, Alvarete sigue creciendo. “Se ha acostumbrado a tener que vivir con su enfermedad y su vida es la que es y él la disfruta”, dijo su padre. “Es un adolescente de 15 años y su cuerpo está cambiando y no entiende qué le está pasando… Es complejo, pero hay que vivir el día a día y disfrutar de tenerlo a nuestro lado”.
Desafíos urgentes
Se tarda una media de cinco años en diagnosticar una enfermedad rara y, en el 19% de los casos, ese plazo se prolonga a los 10 años o más. Acortarlo es vital para mejorar la asistencia y la calidad de vida de los pacientes. Montse Font —una paciente con atrofia muscular espinal (AME, un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras)— expuso que además de lo complicado que es dar con el diagnóstico, se agrega la desigualdad de atención y acceso a medicamentos. “Nuestro sistema autonómico, que estaba pensado para generar equidad, está desorganizado en el ámbito sanitario”, denunció David Gómez Andrés, neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares Vall d’Hebrón Institut de Recerca y coordinador del grupo de expertos de enfermedades neuromusculares de la SENEP. “Se ha avanzado gracias a la tecnología y la implementación de herramientas desarrolladas por la investigación. Pero queda mucho por hacer, sobre todo en la recopilación de información genética que permita la investigación y el diagnóstico precoz”, agregó.
“El diagnóstico precoz es vital… Día que se pierde, neurona que se va perdiendo”, aseveró Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid. Para reducir el tiempo de respuesta, la mejora en la formación del especialista es imprescindible. “Hay que ir desgranando y perfilando especialistas que tienen que ser reconocidos oficialmente para atender a unas especialidades concretas”, subrayó Ana Camacho, neuropediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre y presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). A veces, dijo la experta, hay desencuentros entre los familiares del enfermo y los profesionales, que no están preparados para hacer frente a las enfermedades raras. “Si la sociedad y la gestión de los recursos han cambiado, los profesionales tendrán que cambiar”, explicó.
Mercedes Martínez, jefe de sección del servicio de Rehabilitación Infantil del Hospital La Paz de Madrid, también coincidió en que la formación de los expertos requiere de un apretón de tuercas para poder servir mejor a los pacientes. “En la medicina de rehabilitación venimos de una especialidad global que atiende pacientes desde recién nacidos hasta ancianos, y entonces es complicado que haya una formación específica en dolencias minoritarias”, añadió. Otro de los retos que destacó fue un mayor trabajo en equipo de los especialistas. “Se nos demanda que trabajemos más cohesionados entre los distintos profesionales como los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos”, explicó.
El País
