La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas.
De hecho, a nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, según apunta la Sociedad Española de Reumatología (SER).
¿Cuál es la causa de la enfermedad?
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos, por lo que es de carácter hereditario.
“Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica intervienen muchos factores, el mecanismo fundamental que subyace en esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los progenitores, aunque estén sanos”, explica la doctora Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro de La Rioja.
Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. Y la enfermedad aparece en las personas que recibieron dos copias del gen alterado, una por cada padre.
Sintomatología
Entre los síntomas más característicos de esta enfermedad, se encuentran:
- Fiebre recurrente.
- Dolores articulares y musculares.
- Serositis (inflamación dolorosa en el tórax y abdomen).
Generalmente, los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica.
Además, al ser una patología sistémica puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología diversa.
Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas se suelen iniciar de manera general durante la infancia y la adolescencia; sin embargo, el diagnóstico puede llegar a demorarse hasta la edad adulta.
El diagnóstico temprano y un tratamiento precoz evita una de las complicaciones más frecuentes de esta enfermedad: la amiloidosis secundaria.
Esta se caracteriza por la acumulación de la proteína amiloide A en el corazón, riñones, hígado o sistema nervioso, pudiendo llegar a causar daño orgánico.
¿En qué consiste el tratamiento?
La terapia estándar se basa en el uso de la colchicina, que además de reducir o eliminar los brotes, disminuye el riesgo de desarrollar amiloidosis.
En el caso de algunos pacientes que no toleran el fármaco o que no responden correctamente, se pueden administrar otros medicamentos que bloquean la proteína interleucina-1 (encargada de elaborar los glóbulos blancos).
En cuanto al seguimiento de la enfermedad, “las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, afirma la doctora Labrador.
A pesar de tener tratamiento, la enfermedad no tiene cura hasta el momento, por lo que los afectados tendrán que seguir conviviendo con ella.
‘Ponle nombre al Reuma’
La SER ha elaborado un vídeo sobre la fiebre mediterránea familiar con la colaboración de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (StopFMF), con el objetivo de visibilizar la enfermedad entre la población.
El vídeo, enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al Reuma’, explica en qué consiste esta patología y hace un repaso por los aspectos más importantes.
EfeSalud
