A partir del análisis genético de cerca de 140 mil embriones obtenidos mediante fecundación in vitro(FIV), los investigadores han identificado con un nivel de detalle sin precedentes cómo variantes comunes en el ADN materno se asocian a un mayor riesgo de pérdida del embarazo.
El trabajo, financiado con fondos federales y publicado en Nature, demuestra conexiones sólidas entre variaciones específicas en los genes de la madre y la probabilidad de que los embriones presenten anomalías cromosómicas incompatibles con el desarrollo.
“Este trabajo proporciona la evidencia más clara hasta la fecha de las vías moleculares a través de las cuales surge un riesgo variable de errores cromosómicos en humanos”, señaló el autor principal del estudio, biólogo computacional de Johns Hopkins, especializado en genética de la reproducción humana, Rajiv McCoy.
Este destacó que “los resultados profundizan nuestra comprensión de las primeras etapas del desarrollo humano y abren la puerta a futuros avances en genética reproductiva y atención a la fertilidad”.
Según el investigador, las variantes genéticas comunes tienen un efecto pequeño en comparación con factores como la edad materna o el entorno.
Aun así, estos genes se perfilan como posibles dianas para el desarrollo futuro de fármacos destinados a reducir el riesgo de pérdida gestacional.
El equipo continúa con la investigación de variantes raras en los genomas maternos y paternos que podrían tener un impacto mayor en el riesgo de aneuploidía. Asimismo, implementa nuevas tecnologías para comprender mejor cómo cambios genéticos aún más sutiles contribuyen a la pérdida del embarazo.
Con información Sinc
